Методи генетичних досліджень та їх значення у сучасній науці
Генетика — наука про закономірності спадковості та мінливості організмів. Датою її народження вважають 1900 рік, коли три ботаніки — Г. де Фріз, К. Корренс та Е. Чермак, незалежно один від одного знайшли забуту працю чеського дослідника Грегора Менделя "Досліди над рослинними гібридами", видану в 1865 році. Назву "генетика" запропонував англійський учений У. Бетсон у 1906 році, а новий етап у розвитку цієї галузі біології пов'язаний з ім'ям видатного американського генетика Т. Х. Моргана та його учнів.
Основні напрями генетичних досліджень
Генетичні дослідження здійснюють у кількох основних напрямах:
- вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації — генів, а також закономірностей її зберігання і передачі нащадкам;
- дослідження залежності проявів спадкової інформації у фенотипі від певних умов довкілля;
- встановлення причин змін спадкової інформації та механізмів їх виникнення;
- вивчення генетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів.
Класифікація методів вивчення спадковості
Для вивчення спадкових ознак використовують різні методи біологічного аналізу. Основні методи антропогенетики включають:
| Метод | Суть та особливості застосування |
|---|---|
| Гібридологічний | Полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами спадкових ознак. |
| Генеалогічний | Ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем для встановлення типу спадкування ознаки чи хвороби. |
| Цитогенетичний | Мікроскопічне дослідження структури й кількості хромосом (каріотипу) на стадії метафази. |
| Близнюковий | Вивчення однояйцевих близнят для з'ясування ролі чинників довкілля у формуванні фенотипу. |
| Популяційно-статистичний | Вивчає частоти зустрічальності алелей у популяціях та генетичну структуру популяцій. |
| Біохімічний | Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. |
| Дерматогліфіка | Вивчення шкірного малюнку кінцевих фаланг пальців рук, долоні та стоп. |
Детальний огляд окремих методів
Гібридологічний метод, застосований Г. Менделем, полягає в схрещуванні організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу — дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань. Однак виникають певні труднощі в аналізі спадковості людини, зумовлені неможливістю застосування направлених схрещувань.
Генеалогічний метод вперше запропонував наприкінці XIX ст. Ф. Гальтон. Суть методу полягає у встановленні родинних зв’язків, простеженні ознак або хвороби серед близьких і далеких родичів. Особина, яка першою попадає в поле зору генетика, називається пробандом.
Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов'язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. У 1956 р. шведські вчені Дж. Тийо і А. Леван вперше довели, що в людини 46 хромосом.
Біохімічні методи використовують для діагностики понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених зміненими генами, наприклад, таких як цукровий діабет чи фенілкетонурія. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організмові.
Медична генетика та спадкові захворювання
Медична генетика вивчає закономірності спадкування і мінливості ознак стосовно до патології людини. Основними завданнями є вивчення спадкових захворювань, розробка методів генної інженерії та медико-генетичне консультування.
Генетики виділяють наступні типи спадкових патологій:
- Хромосомні хвороби: аномалії статевих хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера) та аномалії аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса).
- Генні хвороби: порушення амінокислотного, вуглеводного або ліпідного обміну.
Результати генетичних досліджень проблем спадковості й мінливості є теоретичною базою для вирішення практичних питань сучасної медицини та селекції.