Консультація лікаря-генетика: діагностика, планування вагітності та лікування патологій

Вітання! Мене звуть Людмила Турова. Я знаходжу джерело найскладніших захворювань та проблем зі здоров'ям та встановлюю точний діагноз дитині та дорослій людині. Кожна реакція та кожен процес нашого організму контролюється генетикою, тому я виконую роль навігатора у визначенні генетичних ризиків та соматичних порушень.

Спеціалізація та професійний досвід

Лікар найвищої категорії. Клінічний генетик-метаболіст, педіатр, нейрогенетик, перинатолог, нутрігенетик-дієтолог. Доцент кафедри клінічної імунології та алергології НМУ О.О. Богомольця має 25 років клінічного досвіду та 17 років наукового досвіду. Консультація професіонала та кваліфікований медичний супровід включає:

• Супровід пацієнтів з РАС (аутизм), епілепсією, ДЦП, міопатіями.
• Планування вагітності, лікування патологій, причин безпліддя.
• Усунення причин зайвої ваги та метаболічного синдрому.
• Визначення впливу спадковості та діагностика генетичних відхилень, що потребують корекції.

Показання до консультування генетика-метаболіста

Вам варто звернутися за допомогою, якщо:

• ви хочете дізнатися про свій ризик будь-якого захворювання та його персоналізовану профілактику, особливо за наявності «тривожних» патологій у родоводі;
• ви плануєте вагітність і хочете пройти висококваліфіковане обстеження партнерів на носій прихованих мутацій;
• вагітність має ускладнення і є підозри на спадкові та вроджені синдроми;
• необхідна рання діагностика та підбір терапії у разі онкологічних захворювань;
• вам необхідно «розшифрувати» результати генетичного тесту та детально описати персоналізовані рекомендації.

Фактори ризику для батьків

Програма особливо показана за наявності таких факторів:

• спадкові захворювання у близьких родичів;
• якщо були випадки викиднів або мертвонароджень;
• тривала безплідність;
• вік батьків старше 35 років.

Етапи діагностичного пошуку

Вам потрібно розуміти, що діагностичний пошук лікаря-генетика має чіткі етапи:

1. Перший етап: Проводиться аналіз симптомів та анамнезу пацієнта, формується програма генетичного обстеження для виявлення або виключення небезпечних спадкових факторів.
2. Другий етап: Аналіз родоводу (включаючи 3 покоління) та генеалогічного дерева.
3. Третій етап: Проводиться оцінка ризику виникнення генетичного захворювання або народження хворої дитини.
4. Четвертий етап: Постановка діагнозу та видача рекомендацій щодо профілактики генетично обумовлених захворювань у майбутньої дитини.

Підготовка до консультації та необхідні документи

Для проведення якісного аналізу інформацію необхідно надати за 3 дні (72 години) до дати консультації. Перелік необхідних матеріалів:

• Результати останніх лабораторних аналізів та висновки вузьких фахівців.
• Анамнез життя – чим і коли хворіли (діагнози, симптоми, скарги, спосіб життя, шкідливі звички).
• Родовід із захворювань до 3-го покоління зі сторін обох батьків.
• Фото на повне зростання в нижній білизні (3 проекції: спереду, ззаду та збоку).

На які захворювання у родоводі варто звертати увагу: інсульти, інфаркти, цукровий діабет, онко патологія, захворювання щитовидної залози та нервово-психічної сфери.

Вартість послуг та умови проведення

Правильний діагноз дозволить прийняти обґрунтоване рішення при призначенні терапії та дозволить уникнути шкоди гіпердіагностики. Консультація проводиться онлайн, а розшифровка генетичного тесту оплачується додатково.